Pangere遗传性脑干病因其中心的Collison FT和纽约哈佛大学眼科的Lee W近来在RetinaMagazine上发表了一项极为重要研究课题，他们研究课题了不相似的和"十分同态"ABCA4变体系统性的Stargardt病因表型，即p.N1868I。
他们对在一个等位基因上的p.N1868I和在另一个等位基因上的严重/危害凋亡的27亦然患者同步进行回顾研究课题。记录27名患者的有意识得病平均年龄、最佳矫正视力和病因分期，其中18名患者出现多次就诊。记录包括眼底照相、光谱如前所述镜片相干核磁共振、眼底自发白光、全视野脑干电图、Goldmann视野和白光血管造影等诊断结果。对有多个成员受影响的5个大家庭同步进行分析。
研究课题得出结论，症状癫痫的中位平均年龄为41.5岁，并且3 p.N1868I患者在值得注意的眼科检查中并没出现视觉症状。胸部基线视力最佳矫正视力中位数为20/25，从症状癫痫到确诊残废的间隔时间为25年。这项研究课题中描述的五个后代展示出出临床上显着的后代内特异性，并且没发生p.N1868I凋亡的病变大直系亲属具有相对更严重的表型。
因此，这项研究课题猜测了p.N1868I系统性的Stargardt病中黄斑其中心凹变化、得病平均年龄的变化、大家庭内特异性和预后等。
原文出处：
Collison， F.T.， et al.， CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION. Retina， 2018.
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